НОВОСТИ СЕГОДНЯ
Доктор медицинских наук, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России Татьяна Строкова рассказала 12 ноября в ходе пресс-конференции на тему «Ранняя диагностика редких болезней: настороженность, алгоритмы, технологии» в пресс-центре МИЦ «Известия», на какие признаки следует обратить внимание для раннего выявления редких заболеваний.
Так, например, заподозрить гликогеноз достаточно легко: у большинства пациентов наблюдается значительно увеличенная печень.
Что касается болезни Вильсона — Коновалова, то, как подчеркнула врач, ситуация сложнее: заболевание нередко либо переоценивается, либо, наоборот, остается недооцененным.
«Да, размер печени у подавляющего большинства детей с болезнью Вильсона — Коновалова невелик, то есть она пальпаторно не выходит за пределы реберной дуги, и, соответственно, заподозрить заболевание, не проведя биохимический анализ крови, не всегда представляется возможным», — заявила Строкова.
По ее словам, внимание следует обращать и на внепеченочные признаки — сосудистые звездочки, пальмарную эритему, утомляемость, а также особенности физического развития. Как правило, такие дети отличаются высоким ростом.
Доктор медицинских наук также добавила, что диагностику целесообразно начинать с оценки биохимических показателей крови — АСТ, АЛТ, щелочной фосфатазы и гамма-ГТ. После этого можно переходить к определению уровня церулоплазмина и другим маркерам.
20 октября заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, д.м.н. Татьяна Маркова объяснила значение точной диагностики наследственных заболеваний. По ее словам, симптомы наследственных патологий могут затрагивать различные органы и маскироваться под другие болезни, в результате чего пациенты годами посещают разных специалистов без получения точного диагноза.
Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ
Похожие новости: