Врач Имянитов рассказал о важности открытия гена BLM в диагностике рака молочной железы

Группа ученых под руководством доктора медицинских наук Евгения Имянитова в 2012 году совершила важное открытие — был найден ген наследственного рака молочной железы BLM. Это открытие привело к дополнительным исследованиям и выявлению новой разновидности синдрома Блума, характерного для славянского населения, написал «Петербургский дневник». Доктор медицинских наук Евгений Имянитов подчеркнул важность превентивных мер в борьбе с раком: «Если нужные исследования проведены вовремя и люди с генетической предрасположенностью поставлены на учет, то такой подход обеспечивает раннюю диагностику и наилучший прогноз заболевания». Открытие гена BLM позволяет проводить более точную диагностику рака молочной железы и выявлять пациентов с синдромом Блума, которые могут жить без выраженных нарушений благодаря компенсаторным особенностям организма. Ученые надеются, что понимание механизмов компенсации синдрома поможет в разработке новых методов лечения. По словам Имянитова, результаты исследования уже используются на практике: «Ген BLM, который мы обнаружили, включен в наборы для диагностики рака молочной железы». Однако генетический анализ проводится только по направлению врача и в рамках обязательного медицинского страхования покрывает исследования на мутации генов BRCA1, BRCA2. Дополнительные гены могут быть включены в исследование по инициативе медицинского учреждения.