Система сохранения: поломка в генах укажет на риск рождения недоношенных детей

Российские ученые провели исследование с участием беременных женщин и выяснили, что нарушения в работе гена, ответственного за расслабление гладкой мускулатуры, может повысить риски рождения недоношенного ребенка. Полученные данные позволяют не только выявить риски, но и оценить эффективность терапии. Эксперты рассказали «Известиям», что исследование может быть крайне полезно в клинической практике, однако пока делать окончательные выводы рано, нужна дальнейшая научная работа в этом направлении.

Исследование генетических рисков преждевременных родов

Поломка в гене, который отвечает за расслабление мускулатуры разных органов, включая матку, свидетельствует об угрозе рождения ребенка раньше срока. К такому выводу пришли ученые Сеченовского Университета и их коллеги, проведя исследование с участием будущих мам. Об этом «Известиям» рассказала директор Клиники акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Сеченовского центра материнства и детства, заведующая кафедрой акушерства и гинекологии №1 Первого МГМУ профессор Раиса Чилова.

По ее словам, данные ВОЗ говорят о том, что раньше срока, то есть до 37 полных недель беременности, рождается от 4% до 16% младенцев в зависимости от страны проживания. Преждевременные роды могут стать причиной различных заболеваний новорожденных, что относит их к одной из главных проблем современного акушерства во всем мире. Поэтому разработка персональной токолитической фармакотерапии, то есть терапии, которая тормозит сокращения матки, предотвращая слишком ранние роды, ставится учеными в приоритет.

Выявить риски преждевременных родов и оценить эффективность лечения помогает фармакогенетическое тестирование, то есть определение генов, от которых зависит ответ на терапию тем или иным лекарственным препаратом.

В исследовании приняли участие 120 женщин. Шестидесяти из них потребовалась терапия, чтобы сохранить беременность. А в контрольной группе были мамы, у которых во время беременности не возникло осложнений.

Исследователям впервые удалось показать роль определенного полиморфизма (Gly16Arg) гена, ответственного за работу бета-2-адренергического рецептора (ADRB2) в возникновении угрозы преждевременных родов.

Сам ген ADRB2 кодирует бета-2-адренергические рецепторы, которые участвуют в регуляции работы многих систем организма и способны расслаблять гладкую мускулатуру различных органов, в том числе матки, рассказали ученые. При определенном полиморфизме, то есть варианте этого гена — Gly16Arg, — процесс нарушается, и матка может начать сокращаться не вовремя, задолго до срока, когда ребенок должен появиться на свет.

— Полиморфизм — это варианты одного и то же гена, которые возникают из-за постоянной мутации и перекомбинирования. Например, ген антимюллерова гормона кодирует белок, влияющий на формирование пола будущего ребенка. Но может возникнуть поломка, и тогда у человека вместо «классического» варианта этого гена будет один из вариантов, который нарушит процесс полового созревания. Так и в нашем исследовании — определенные варианты гена ADRB2 могут повлиять на работу матки, — пояснила Раиса Чилова.

Повысить шансы на сохранение беременности

Полученные данные позволяют не только выявить риски, но и оценить эффективность терапии. Так, если женщина — носитель того варианта гена, который не справляется со своей задачей, эффективность лекарств, расслабляющих мускулатуру матки за счет воздействия на бета-2-адренергические рецепторы, снижается. И, чтобы не терять драгоценное время, когда есть риск слишком ранних родов, можно воспользоваться данными генетического тестирования, подобрать наиболее эффективные препараты и скорректировать их дозы.

— Молекулярно-генетическое исследование гена ADRB2 уже помогает врачам во всем мире оценить эффективность терапии бронхиальной астмы, так как интересующие нас рецепторы воздействуют и на гладкие мышцы бронхов — расслабляют их и облегчают пациенту дыхание. Теперь исследуемый нами маркер помогает подарить женщинам радость материнства, — отметила Раиса Чилова.

Как пояснили врачи, пациенткам при угрозе преждевременных родов назначают комплексное лечение — в него входят как препараты, которые стимулируют рецепторы, расслабляющие мускулатуру матки, так и лекарства с иным действием — они подавляют рецепторы, стимулирующие роды, и блокируют структуры клеток, играющие ключевую роль в сокращении тканей.

Это исследование представляет важный шаг в области персонализированной медицины, показывая, что полиморфизм Gly16Arg гена ADRB2 влияет на риск преждевременных родов и эффективность терапии, направленной на расслабление матки, сказала «Известиям» доцент кафедры гистологии, цитологии и эмбриологии, заведующая лабораторией молекулярной патофизиологии НИИ молекулярной и клеточной медицины РУДН Полина Вишнякова.

— Выявление связи между генетическими вариантами и предрасположенностью к осложнениям позволяет не только лучше понять механизмы возникновения угрозы преждевременных родов, но и внедрять персонализированные подходы к лечению, что может значительно повысить шансы на сохранение беременности. Такой подход способствует более точной оценке рисков и своевременному подбору лекарственных средств, что особенно важно для предотвращения преждевременных родов и улучшения исходов для матери и ребенка, — сказала эксперт.

Однако для надежности суждений нужны независимые исследования, отметил заведующий лабораторией анализа показателей здоровья населения и цифровизации здравоохранения МФТИ Станислав Отставнов.

— Важный момент — насколько доступно фармакогенетическое консультирование роженицам в принципе и в обычных роддомах, — подчеркнул эксперт.

Ученые продолжат исследования генов, влияющих на преждевременные роды.