РИА «Новости»: младенцев с 1 апреля начнут обследовать на два новых заболевания

С 1 апреля в России расширят неонатальный скрининг: новорожденных начнут проверять еще на два редких наследственных заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом РИА «Новости» сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев. Диагностика позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, начинать лечение и снижать риск тяжелой инвалидизации. Адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена жиров и их накоплением в тканях, а дефицит декарбоксилазы приводит к тяжелому недостатку ключевых нейромедиаторов — серотонина, дофамина и адреналина. Сейчас расширенный неонатальный скрининг охватывает 36 заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Анализ проводится по капле крови из пятки — в первые двое суток жизни, а у недоношенных детей дополнительно на седьмые сутки. Министр здравоохранения Михаил Мурашко ранее сообщал, что в скрининг планируют включить еще два заболевания.