Младенцев начнут обследовать на два новых заболевания с 1 апреля

В России с 1 апреля будут проверять новорожденных по расширенному перечню обследований.

Минздрав России расширил перечень обследований новорожденных (неонатальный скрининг), это позволит выявлять на ранних стадиях два определенных заболевания и своевременно начинать лечение.

«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», - рассказал РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Расширенный список неонатального скрининга начнет действовать с 1 апреля. В него включили обследование на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и обследование на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Врач объяснил, почему важны эти обследования. Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, которое развивается вследствие нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина, объяснил Куцев.