В МГНЦ им. Бочкова установили гены наследственной болезни, похожей на бронхит

Специалисты Медико-генетического научного центра им. Бочкова выявили 121 патогенный вариант в 29 различных генах у российских пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Это наследственное заболевание дыхательной системы, которое можно спутать с бронхитом у детей, об этом "Газете.Ru" рассказали в Минобрнауки РФ.

Первичная цилиарная дискинезия – это второе по частоте после муковисцидоза наследственное заболевание дыхательной системы. Заболевание возникает из-за генетических мутаций, приводящих к неправильному развитию клеточных ресничек и жгутиков дыхательных путей. В норме реснички постоянно двигаются, это важно для нормального мукоцилиарного клиренса. Также реснички играют большую роль в формировании правильного расположения органов грудной клетки и брюшной полости, поэтому у 50% пациентов органы расположены зеркально – сердце с правой стороны, а печень с левой.

Пациенты с первичной цилиарной дискинезией страдают бронхитами, отитами, пневмониями, отмечают заложенность носа, полипы. При этом без точного диагноза они не получают адекватную терапию. Поэтому понимание генетических причин болезни крайне важно для организации эффективной помощи.

Специалисты провели крупнейшее в России исследование генетической гетерогенности заболевания на основе данных национального регистра пациентов. В исследование включены 109 пациентов с молекулярно подтвержденным диагнозом.

В результате были выявлены 121 патогенный вариант в 29 различных генах. Впервые в российской популяции выявлено 26 генетических вариантов в 13 генах, которые не были описаны в мировых базах данных. Большинство вариантов (95,9%) обнаружены в генах, отвечающих за аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть для развития болезни пациент должен получить две копии с патогенными вариантами от обоих родителей.

Также специалисты МГНЦ проанализировали средний возраст постановки диагноза. В России медианный возраст детей на момент постановки диагноза составил 7 лет, у взрослых – 32 года. Эти данные говорят о том, что на сегодняшний день врачи мало осведомлены о первичной цилиарной дискинезии.

"В перспективе могут быть разработаны целевые генетические панели для диагностики первичной цилиарной дискинезии в России. Кроме того, мы видим, что необходимо информировать врачей разных специальностей об этом заболевании. Сегодня идут исследования перспективных препаратов таргетной терапии для пациентов с вариантами в определенных генах. Поэтому крайне важно, чтобы медицинские специалисты могли вовремя заподозрить генетическое заболевание, направить пациента на молекулярную диагностику и назначить адекватную терапию. Это будет играть ключевую роль в повышении качества жизни пациентов. Создание биобанка культур клеток респираторного эпителия крайне важно для разработки генной терапии и исследований ее эффективности", – отметила в беседе с "Газетой.Ru" заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра им. Бочкова, профессор Елена Кондратьева.