NatGen: с дилатационной кардиомиопатией связаны 80 участков генома

Ученые из ряда ведущих британских университетов обнаружили, что дилатационная кардиомиопатия ("растяжение" полостей сердца), может быть обусловлена мутациями в 62 генах. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics (NatGen).

В рамках масштабного генетического исследования HERMES ученые проанализировали ДНК почти 1,2 миллиона здоровых людей и 14,2 тысячи пациентов с дилатационной кардиомиопатией. Добровольцы были набраны в США, Исландии и девяти европейских странах.

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации (растяжения) полостей сердца. ДКМП сопровождается прогрессирующей сердечной недостаточностью, нарушениями сердечного ритма и вероятностью тромбоза жизненно важных артерий.

Ученые сравнили структуру генома двух групп, изучив 9,6 миллиона вариаций ДНК. Результаты показали, что 80 небольших участков генома могут обусловливать повышенный риск развития дилатационной кардиомиопатии. На этих участках были расположены 62 гена, большинство из которых ранее не ассоциировались с заболеванием.

Многие из этих генов участвуют в передаче сигналов между клетками сердечной мышцы и обеспечении их соединения. Несмотря на то, что каждая отдельная генетическая мутация увеличивает риск незначительно, их совокупное воздействие может повысить вероятность заболевания в четыре раза.

Полученные данные, как утверждают ученые, помогут улучшить раннюю диагностику кардиомиопатии и разработать новые методы лечения. В перспективе это позволит корректировать поврежденные гены и предотвращать развитие сердечной недостаточности, связанной с ДКМП.