Когда папе за 40: о чем стоит подумать при планировании ребенка? Объясняет генетик

РЕБЁНОК.РУ 2 дней назад 21
Preview
Для рождения здорового ребенка важен не только возраст матери, но и отца.

Редактор, мама двух девочек
Родители с двумя детьми
Источник: Freepik

Решение стать родителями после 40 лет сегодня все чаще становится осознанным выбором. Карьера, стабильность, внутреннее ощущение готовности — зачастую все складывается именно к этому возрасту. При этом если о «биологических часах» женщины говорят много, то о возрасте будущего отца вспоминают гораздо реже. 

Ведущий эксперт по генетике Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская рассказала Детям Mail, о чем стоит подумать при планировании ребенка в старшем репродуктивном возрасте.

Риск передачи новых мутаций выше

С точки зрения биологии возрастные изменения в клетках, из которых образуются сперматозоиды, происходят по нескольким ключевым причинам: накапливаются ошибки при копировании ДНК, а системы, которые отвечают за их устранение, начинают хуже работать, усиливается окислительный стресс, происходят изменения в митохондриях — особых структурах, регулирующих подвижность сперматозоидов.

В результате возникают так называемые новые мутации — те, которых не было у самого мужчины, но которые он может передать своему ребенку. При этом следует учитывать, что мутации могут и не привести к болезни. Но они все же повышают риск ее развития.

Случайные изменения в сперматозоидах могут вызвать такие болезни, как синдром Апера, синдром Марфана, ахондроплазия (одна из форм карликовости).

Синдром Апера связан с мутацией в гене FGFR2, которая в большинстве случаев напрямую связана с возрастом отца. Ахондроплазия — самая распространенная наследственная форма карликовости, при которой нарушается рост костной ткани, особенно длинных костей рук и ног. Ее вызывает мутация в гене FGFR3, также ассоциированная с возрастом мужчины. Синдром Марфана развивается из-за изменений в гене FBN1. Их можно унаследовать, но также они могут появиться и сами по себе. Связь с возрастом отца здесь не такая сильная, как в двух предыдущих случаях.

Кроме того, позднее отцовство повышает риск аутизма и шизофрении у ребенка, и этому факту находят все больше подтверждений в реальной клинической практике.

Важный момент: даже если есть вероятность этих синдромов, внешний вид сперматозоидов при этом обычно в норме, а мужчина вполне фертилен, то есть способен зачать ребенка.

Фрагментация ДНК в сперматозоидах

Это состояние, при котором генетический материал повреждается и распадается на отдельные кусочки. Одна из причин такого явления — окислительный стресс, при котором свободные радикалы вредят здоровым клеточным структурам. Свою лепту в развитие окислительного стресса вносит курение, хронический стресс, неблагоприятные экологические условия.

В результате у мужчины снижается способность к зачатию, ухудшается качество сперматозоидов, а у его партнерши возрастает риск выкидышей.

Стоит обратить внимание и на эпигенетические изменения — когда гены начинают работать иначе, хотя их структура не меняется. Эти процессы нередко связаны с метилированием ДНК и с возрастом могут меняться.

Что делать

Мужчинам, которые планируют отцовство после 40 лет, рекомендуется пройти полное медицинское обследование, в состав которого входит спермограмма — оценка основных параметров сперматозоидов, MAR-тест — поиск антител к сперматозоидам, анализ на фрагментацию ДНК — один из важнейших показателей того, насколько сохранен генетический материал.

С точки зрения генетики важно выполнить кариотипирование и пройти тесты на носительство наследственных заболеваний.

При необходимости также проводят исследование микроделеций, гормонального фона (проверяют уровень тестостерона, ФСГ, ЛГ), назначают биохимический анализ крови и тест на инфекции, передаваемые половым путем, поскольку они тоже могут негативно повлиять на качество сперматозоидов.

Если в семье уже были случаи наследственных болезней, обязательно нужно прийти на прием к генетику, который оценит все риски и, если потребуется, порекомендует дополнительные методы — генетическое исследование эмбриона до его подсадки в полость матки (при ЭКО), пренатальные тесты для женщин (НИПТ, анализ околоплодных вод, биопсия ворсин хориона).

Осознанный подход, современные обследования и внимание к здоровью позволяют значительно снизить риски и увеличить шансы на рождение здорового ребенка.

Читать в РЕБЁНОК.РУ
Failed to connect to MySQL: Unknown database 'unlimitsecen'