НОВОСТИ СЕГОДНЯ
Принц Люксембурга Фредерик умер 1 марта в возрасте 22 лет после продолжительной борьбы с митохондриальной болезнью — редким генетическим заболеванием, нарушающим обмен веществ. Принца Фредерика можно было бы спасти, заменив или отредактировав сломанный ген на ранних этапах развития эмбриона, но эта технология была недоступна 22 года назад, рассказал "Газете.Ru" ведущий научный сотрудник Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, профессор кафедры геномики и биоинформатики Сибирского федерального университета (СФУ), генетик Константин Крутовский.
POLG — митохондриальная генетическая болезнь, из-за которой клетки организма не получают достаточно энергии, что приводит к прогрессирующей дисфункции и отказу органов.
Как известно, в любой клетке человеческого тела (кроме клеток крови) находятся митохондрии – это овальные структуры, которые участвуют в энергообмене. Считается, что в очень далеком прошлом митохондрии были самостоятельными организмами – бактериями со своим собственным геномом. Этот геном сохранился и сейчас, и в нем тоже происходят поломки.
Болезнь получила название от гена POLG, который и несет в себе поломку. Наукой описано около 200 мутаций (поломок), каждая из которых ведет к развитию этого заболевания. Две таких поломки произошли и в случае принца Фредерика.
"Принц Фредерик унаследовал это заболевание, но диагноз ему поставили только в 14 лет. Удивительно, что он дожил до этого возраста, вероятно, мутация была не настолько серьезной. В настоящее время проводятся исследования, и есть надежда на то, что это заболевание можно вылечить на ранних стадиях, если во время развития эмбриона провести манипуляцию по замене этого гена. Уже существуют работы по редактированию митохондриальных генов и гена POLG на клеточных моделях и лабораторных животных. В будущем развитие технологии позволит лечить людей от этого заболевания", — заключил Крутовский.
Гены заменяют или редактируют с помощью CRISPR-Cas9 и других аналогичных систем.
Похожие новости: