EBioMedicine: мутация в гене TCF4 может быть причиной возрастной потери зрения

Ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе обнаружили, что мутации в гене TCF4 могут быть провокаторами наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса (НЭДФ), распространенной причины возрастной потери зрения. Результаты исследования опубликованы в EBioMedicine.

НЭДФ представляет собой наследственное тяжелое прогрессирующее заболевание, проявляющееся снижением плотности клеток эндотелия, нарастающим отеком роговицы (прозрачной передней части глаза) и постепенным ухудшением зрения. По словам ученых, НЭДФ - распространенная причина трансплантации роговицы в странах с высоким уровнем дохода и частая "виновница" потери зрения в пожилом возрасте.

Чтобы выяснить, какие гены участвуют в развитии НЭДФ, ученые собрали образцы эндотелиальных клеток роговицы у лиц с этим заболеванием. После этого исследователи использовали усовершенствованное оптическое картирование генома (определение положения данного гена относительно соседних) с точностью до одной молекулы. Это позволило выявить геномные нестабильности, связанные с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса.

Результаты показали, что ключевым фактором развития этого заболевания выступает нестабильная и динамичная мутация специфической последовательности ДНК CTG18.1 в гене TCF4. Ее носительство повышало риск развития НЭДФ у лиц различных половозрастных групп.

Сейчас ученые планируют продолжить исследования. Они задались целью выявить лучшее время для проведения терапевтических и профилактических вмешательств, способных остановить развитие наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса.