Diabetologia: мутация в гене RFX6 повышает риск развития диабета

Ученые из Хельсинкского университета установили, что мутация в гене RFX6 значительно ухудшает секрецию инсулина, тем самым повышая риск развития диабета второго типа и гестационного диабета у носителей. Результаты исследования опубликованы в журнале Diabetologia.

RFX6 имеет решающее значение для развития бета-клеток поджелудочной железы, которые отвечают за выработку инсулина. Инсулин, в свою очередь, регулирует обмен углеводов, поддерживая глюкозу в крови на необходимом уровне, а также участвует в обмене жиров (липидов). Исследовательская группа использовала генетически модифицированные модели стволовых бета-клеток, чтобы впервые изучить, как мутация в RFX6 влияет на их развитие и функцию.

Результаты показали, что, хотя мутация сама по себе не изменяет количество бета-клеток, она ухудшает секрецию инсулина, тем самым препятствуя нормальному метаболизму глюкозы, поступающей с пищей. Такая патология повышает вероятность развития сахарного диабета, который и возникает по причине дефектов выработки инсулина.

По словам ученых, носители мутации в гене RFX6 подвержены примерно двойному риску сахарного диабета второго типа и гестационного диабета (нарушение углеводного обмена, развивающееся во время беременности). При этом такой "нежелательный" генетический вариант RFX6 более распространен в Финляндии, чем в других странах мира. Его носительство фиксируется у одного из 250 финнов.