Cell: мутация двух молодых арабок позволила ученым больше узнать о паркинсонизме

Мутация в гене SGIP1 стала причиной раннего паркинсонизма у двух сестер арабского происхождения. Это показало исследование, опубликованное в журнале Cell Reports Medicine.

Симптомы болезни Паркинсона включают двигательные расстройства и ухудшение мышления. Однако есть состояния, имитирующие болезнь. Их объединяют термином "паркинсонизм".

В новом исследовании сообщается о семье из Омана, у двух дочерей из которой в раннем возрасте появились симптомы тяжелого паркинсонизма. Ученые выявили у них мутацию в гене SGIP1, который ранее не связывали с паркинсонизмом.

Чтобы понять роль мутации, ученые получили фруктовых мух без гена SGIP1. У них были симптомы паркинсонизма, включая трудности с движением и потерю клеток головного мозга. Ученые выяснили, что мутация вызывает дефекты в синапсах — структурах, позволяющих общаться клеткам мозга. Это было связано с нарушением переработки белков в клетках.

Результаты подтверждают важность контроля качества белков в синапсах для защиты от неврологических заболеваний. Исследование также дает новый взгляд на развитие паркинсонизма.